警惕儿童矮小症，勿把“矮小”当“晚长”转自：医学界内分泌频道作者：医院小儿内分泌科朱顺叶来源：39健康网 　　 　　孩子个子长得矮，怎么回事？营养失衡还是锻炼不够？在如今物质丰富的年代，吃得好、吃得饱已经不是问题，然而有些孩子的身高增长却未能如家长所愿，成为家长们面临的一大难题。如何区分“矮小”和“晚长”呢？其诱发因素有哪些？ 　　医院小儿内分泌科朱顺叶教授表示，目前不少人把儿童“矮小”当成是“晚长”，其实这两个名词所代表的意义并不相同。所谓的“矮小症”，指的是身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高的2个标准差；而“晚长”又称青春期延迟，指的是女孩于14周岁以后、男孩于15周岁以后尚无第二性征出现（如男性睾丸增大、女性乳房增大等)，或女孩18周岁仍无月经初潮。

矮小症如何定义？

　　那么，身高多少以下才算矮小呢？按照目前公认的定义，身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于两个标准差者（-SD），可诊断为矮小症。也就是说，每个孩子中，就有3个属于矮小症，是需要进行检查和治疗的。年，中国对全国九个省市的儿童体格发育进行了调查，并绘制了儿童发育曲线图，家长也可以自行对照曲线图观察自己的孩子是否属于矮小（表1、2）。另外，家长也应该严密观察孩子身高的增长速度，如果每年身高增长小于5mm，医院的内分泌科或小儿科就诊。

　　“其实，人类的发育年龄有很强的遗传性。比如说，妈妈发育晚，十五六岁才来月经，说明家里的遗传倾向就是偏晚的。我曾经遇到这样的病例，这个孩子小时候长得晚、长得慢，到了别人已经不长个儿的时候，他才开始长，可能二十岁才追上正常人的身高，但这个孩子最后个子都不矮。所以，矮小和晚长是完全不等同的。”朱顺叶教授说。 　　朱顺叶教授提醒家长们，一定要定期对孩子的身高进行监测，然后与同龄孩子比较，和前一年的身高比较，以了解孩子的生长速度，正常儿童每年能长高5-7厘米。如果生长速度正常，骨龄在正常范围内，这些矮小的孩子仍可以继续观察，并不急于治疗。倘若生长速度不正常，而家长却一直认为孩子是晚长，那么待到检查之时往往就错过了最佳治疗时间，后悔莫及。专家建议，如果家长自己拿不准，最好让专科医生来判断孩子到底是“晚长”还是真正的“矮小”，医生会通过身高、骨龄、生长发育状况来综合评估。孩子矮小原因中遗传占七成 　　 　　矮小症的发病率近年来逐年增多，根据抽样调查，中国矮小症发病率约为3%，现有矮小人口约万人。导致孩子矮小的原因有哪些呢？朱顺叶教授指出，影响正常生长发育及其主要影响因素有遗传、营养、内分泌激素、内外科疾病、心理疾病、性别、母亲孕期情况和社会生活环境等。 　　“其中，遗传因素是最主要的影响因素，占比为41%-71%，据研究所示，生长速率、性发育启动时间和速度、骨骼成熟、最终身高等指标均明显受遗传因素影响。营养则为第二大影响因素，母体先天给予的营养以及宫内胎盘营养供给都尤为重要。另外，某些疾病如甲状腺功能低下、软骨发育不全等也可导致矮小，心理疾病的影响也不可小觑。”朱顺叶教授说。孩子长不高赶快查查内分泌 　　 　　七个小矮人和白雪公主的幸福生活只能发生在童话故事里，在现实生活中，身材矮小带来的问题却太多太多。孩子矮小是一种"病"，得治！那么，矮小症应该到哪个科就诊？通过哪些检查可以明确诊断呢？ 　　朱顺叶教授表示，3至4岁是干预矮小症的最佳年龄，家长们应带医院小儿内分泌专科就诊，不要到了孩子骨骺闭合、生长停止后才意识到，致使孩子丧失了长高的机会。她还特地强调：“希望家长带孩子就诊时一定把资料带齐，一定要告诉大夫孩子的生长情况。现在百分之七八十的家长在就诊时说不出孩子去年身高是多少，最近半年长了多少。” 　　孩子矮小早发现、早诊断、早治疗，才不会错过治疗的最佳时期，而正确的诊断还需要一系列的检查来辅助。朱顺叶教授指出，目前的检查除了常规检查外，还需查骨龄、头颅垂体MRI检查、甲状腺功能、胰岛素样生长因子、生长激素激发试验等判断矮小原因。此外，在必要情况时可能还会加查染色体检查或肾上腺B超检查等。 　　有些家长因为不理解或不能配合检查最终导致无法诊断和治疗，从而错过孩子的最佳治疗机会，留下不可挽回的遗憾。专家建议，为了给予孩子正确的诊断和安全的治疗，家长一定要配合医生。

矮小症的诊治思路

郑诗华海医院儿科

王新军海医院内分泌科

矮身材（shortstature）是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD)，或低于第3百分位数(-1.88SD)者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的儿童必须进行相应的临床观察和实验室检查。生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是指下丘脑-垂体前叶功能障碍造成GH分泌不足引起的生长障碍。

一、问诊要点

1．母亲的妊娠情况；患儿出生史；是否足月顺产；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

2．身高年生长速率是否下降，2岁以下小儿＜7cm/年，4.5岁至青春期前＜5cm/年，青春期＜6cm/年。

3．智力是否正常。

4．可伴有其他激素缺乏症状：尿崩、甲状腺功能减低症、低血糖等。颅内肿瘤：头痛、视野缺损等。

5．父母亲的青春发育和家族中矮身材情况。

二、查体要点

1．当前身高（准确到0.1cm）和体重的测定值和标准差（百分位数）、BMI，根据其父母身高测算的靶身高。

2．是否面容幼稚、身材匀称、皮脂多、是否多痣、是否第四掌骨短。

3．第二性征发育是否正常，记录性发育分期。

三、进一步检查

1．血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血脂、电解质。

2．血气分析

疑诊肾小管酸中毒者应作血气分析。

3．甲状腺功能

以排除甲状腺功能减退所致身材矮小。

4．左手腕掌指正位X片测骨龄。

5．生长激素激发试验。

目前常用胰岛素、左旋多巴、精氨酸、可乐定进行生长激素激发试验。目前多数主张选择作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素的药物(胰岛素、精氨酸)与一种兴奋生长激素释放激素的药物组合；可以分2d进行，也可一次同时给予（复合刺激）。胰岛素试验不仅可靠，而且可以同时测定下丘脑-垂体-肾上腺轴功能，按0.U／kg剂量进行，对少数出现低血糖症状者可即刻静注25％~50％葡萄糖，仍继续按时取血样检测生长激素。不推荐把生长激素激发试验作为GHD的唯一标准。

6．胰岛素样生长因子1（IGF1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定

IGF1和IGFBP-3均是依赖生长激素而变化的，但其无明显脉冲式分泌及昼夜节律变化，因此可更好的反映机体内源性的GH分泌情况。IGF1和IGFBP-3降低提示生长激素缺乏症。

7．性激素

对于11岁以上的青春期前男孩和10岁以上的青春期前女孩，在进行GH激发试验时，建议先检查性激素启动情况。以防止生理性生长发育延迟的儿童接受不必要的GH治疗。

8．头颅MRI检查

矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常和肿瘤（如颅咽管瘤）的可能。

9．外周血染色体核型分析

原因不明的身材矮小的女孩应该进行染色体检查以排除Turner综合征。

四、病因

1．特发性（原发性）占此类病人的绝大多数,其具体原因尚不十分清楚。现有的资料表明,大多数特发性生长激素缺乏症的原因病变在下丘脑,其生长激素释放激素(GHRH)的释放明显减少。

2．获得性（器质性）

（1）头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤。

（2）肿瘤：颅咽管瘤、垂体瘤等。

（3）头颅外伤和鞍区放射性治疗。

（4）颅内感染，浸润病变。

（5）发育异常：垂体不发育、发育不良、空蝶鞍等。

3．暂时性

（1）社会心理性侏儒症

（2）体质性生长发育延迟

（3）营养缺乏性生长迟缓

五、鉴别诊断

1．生长激素缺乏症

2．宫内发育迟缓

3．体质性青春发育延迟

4．先天性卵巢发育不全(Turner综合征)

5．先天性甲状腺功能减退症

6．骨骼发育障碍

7．家族性矮小

六、治疗

1．病因治疗

精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功能减退者给予左甲状腺素片治疗。

2．生长激素替代治疗

目前获准采用rhGH治疗的病种有：生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材。

（1）剂量和用法：GHD患者0.1～0.15u/kg/d，睡前皮下注射。对青春发育期患者、Turner患者、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患者的应用剂量为0.15～0.20u／(kg·d)(每周0.35-0.46mg／kg)(注：WHO标准生长激素1mg=3.0U)。

（2）部位：腹部、大腿中部前、外侧。

（3）疗程：通常不宜短于1～2年，过短时患儿的获益对其终身高的作用不大，可持续骨骺愈合为止。

（4）疗效：第一年疗效最显著，身高增长约12cm，次年略有下降，约8～9cm。青春发育后期或骨龄近闭合疗效差。

（5）不良反应：甲状腺功能减退、血糖增高、特发性良性颅内压升高、股骨头滑脱或坏死、诱发肿瘤的可能性（对无潜在肿瘤危险因素的患者，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量GH应用时需谨慎）、局部皮肤红肿。

处方（以6岁18kg患者为例）

生长激素2UiH睡前

用药说明：根据不同的个体情况，进行后续剂量调整。建议将血清胰岛素样生长因子1（IGF1）水平测量作为检测依从性指标，IGF1水平与GH剂量相关，如果IGF1水平超出实验室定义的年龄或青春期正常值范围，建议减少GH剂量。如果患者身高增长速度低于2-2.5cm/年，推荐停止GH治疗。

来源医学界内分泌频道

一附院内分泌科诊疗特色之一

生长发育亚专业

河北医院内分泌科自年开展生长发育亚专业专科门诊，是张家口地区开展生长发育疾病诊治最早的单位和科室。科室有针对生长发育相关疾病的就诊流程和诊治规范，诊断技术先进，相关实验室检查及辅助检查的设备齐全，可以检测生长激素、胰岛素样生长因子-1、维生素D等水平；可以进行生长激素兴奋试验、性激素激发试验；可以进行骨龄测定、垂体核磁、性腺超声等检查；对疑难患儿可以进行基因测序和染色体检查。目前在在我院内分泌科生长发育门诊就诊并且得到明确诊断和治疗的疾病种类包括：特发性矮小、生长激素缺乏症、Turner综合征、小于胎龄儿、神经纤维瘤病、Prade-Willi综合征、性早熟、鞍区肿瘤、青春发育延迟、性腺功能减退等。年全年因生长发育住院患者80例，平均月门诊量50人，帮助50多位患儿实现长高愿望，年生长发育门诊量日益攀升，疾病种类更加多样化，我们将会继续为帮助张家口地区的患儿们解决生长发育方面的问题而努力前行。

专家介绍：

许峥嵘，女，副主任医师，副教授，硕士研究生，内分泌科副主任。河北省医学会内分泌学分会委员，河北省医师协会青春期医学医师分会委员，河北省预防医学会青少年内分泌与代谢病防治专业委员会委员，张家口市医学会内分泌代谢分会委员，张家口市医学会糖尿病足分会委员，张家口市医学会骨质疏松分会委员。年毕业于山西医科大学研究生院，医院内分泌科进修一年，年晋升为副主任医师，年晋升为副教授。在糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等诊治方面积累了丰富的临床经验，负责张家口市唯一的生长发育门诊。目前以第一作者发表核心期刊论文8篇，以项目负责人完成张家口市科技局科研课题2项，目前在研河北省卫计委课题1项、张家口市科技局课题1项。专家门诊时间：每周一和周四全天内分泌科专家门诊，每周六上午生长发育门诊。联系手机：

河北医院内分泌科简介

年成立内分泌专业组，年独立门诊，年独立病房，年独立病区。内分泌科是张家口市内分泌代谢专业唯一具有硕士研究生招收与培养资质的科室，张家口市唯一具有内科学（内分泌代谢）专业国家级住院医师规范化培训招收与培养资质的科室。国家级药物临床试验质量规范（GCP）备案专业，中华医学会糖尿病健康教育管理认证单位，糖尿病院内血糖管理培训实践基地，河北省生长发育与矮小症专病联盟单位，河北省罕见病成员单位，共青团河北省青年文明号。多次承办河北省省级继续教育项目和国家级继续教育项目，曾多次获得过院级的“先进科室”、“先进护理集体”等称号。内分泌科将努力建成医德高尚、医术精湛、服务优质、团结协作的学习型团队，集医教研于一体、以内分泌代谢疾病为诊疗特色的京西北区域国家重点内分泌专科。

内分泌科年门诊量6.71万人次，病房床位65张，年住院人次。内分泌科现有医生15人，其中主任医师1人，副主任医师7人，主治医师4人，住院医师3人。内分泌科现有护士17人，其中主管护师7人，有2名护士持有糖尿病教育专科护士证。

内分泌学科是院级重点学科，开设有内分泌专家门诊、生长发育门诊、肾上腺门诊、肥胖门诊、甲状腺门诊、普通门诊、宣教门诊。糖尿病与甲状腺疾病为内分泌科常见疾病，目前内分泌科开展的亚专业包括生长发育、内分泌高血压、肥胖和特殊类型糖尿病，涉及病种包括糖尿病、甲状腺疾病、生长发育异常、肾上腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、骨质疏松、肥胖等内分泌代谢疾病。

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